Análise das variantes genéticas germinativas TSC1 e TSC2 causadoras de esclerose tuberosa na Bahia

Abstract

Introdução: A Esclerose Tuberosa (CET), também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle, é uma doença genética rara autossômica dominante que afeta múltiplos órgãos, sendo causada por mutações nos genes TSC1 e TSC2. O objetivo desse estudo é definir e relatar as variantes patogênicas e/ou provavelmente patogênicas causadoras de Esclerose Tuberosa na população do estado da Bahia. Métodos: Este é um estudo observacional analítico transversal de tipo descritivo. A amostra estudada baseiase em dados genéticos obtidos a partir de um painel de sequenciamento de 37 genes associados a cânceres hereditários, provenientes de 3.100 probandos encaminhados para este teste genético após triagem realizada por seus médicos assistentes. Foi realizada uma seleção das principais características das variantes patogênicas e provavelmente patogênicas nos genes TSC1 e TSC2 encontradas entre agosto de 2017 e maio de 2023, em um laboratório privado de médio porte em Salvador, Bahia. Resultados: Dentre os 3.100 indivíduos analisados, 11 (0,35%) apresentaram variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes TSC1 ou TSC2. Das variantes encontradas, 4 estavam no gene TSC1 e 7 no TSC2. A variante mais frequente foi TSC2 - c.4298C>A - p.(Ser1433*), identificada em três indivíduos. Foram encontradas também variantes novas nos genes TSC1 (c.718dupC e c.1289dupC) e em TSC2 (c.3499_3524dup). Conclusão: O estudo reforça a importância de entender a variabilidade genética da população baiana nos genes TSC1 e TSC2, relacionados à Esclerose Tuberosa (CET). A identificação de novas variantes patogênicas e a predominância de mutações no gene TSC2, semelhantes a outras populações, evidenciam a complexidade genética local, influenciada pela diversidade histórica. Esses achados destacam a necessidade de pesquisas regionais para melhorar diagnósticos, tratamentos e políticas públicas de saúde, promovendo a medicina personalizada e o acompanhamento familiar da CET.