Análise das variantes genéticas germinativas associadas à síndrome de lynch na Bahia: um estudo transversal

Abstract

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro câncer mais comum e a segunda principal causa de mortes relacionadas ao câncer em todo o mundo. Aproximadamente 10% dos casos de CCR estão ligados a variantes hereditárias da linha germinativa. Compreender as predisposições genéticas regionais é crucial para o desenvolvimento de estratégias de medicina personalizada. Este estudo tem como objetivo descrever variantes patogênicas da linha germinativa associadas a síndromes poliposas e não poliposas em indivíduos da Bahia, Brasil. Um estudo observacional descritivo, foi conduzido em 3.100 probandos de um laboratório privado em Salvador, Bahia, entre agosto de 2017 e fevereiro de 2023. Os probandos foram submetidos a Sequenciamento de Nova Geração (NGS) visando 37 genes. Variantes classificadas como patogênicas (P) ou provavelmente patogênicas (PP) em 11 genes de penetrância alta/moderada foram analisadas. Entre os 3.100 probandos, 97 (3,12%) apresentaram variantes P/PP. A síndrome de não polipose (SNP) foi observada em 50 casos (1,61%), envolvendo predominantemente os genes MSH2 e MLH1. Notavelmente, uma nova variante, MLH1 c.1127_1130dup, foi identificada. Este estudo destaca a diversidade genética na predisposição ao câncer colorretal na Bahia, ressaltando a necessidade de triagem genética regional direcionada e estratégias de saúde personalizadas. A identificação de variantes patogênicas recorrentes sugere possível ancestralidade compartilhada entre os indivíduos, oferecendo subsídios para futuras políticas de aconselhamento genético e saúde pública.