Síndrome de Blackfan diamond: relato de caso

Abstract

A anemia de Blackfan Diamond, também conhecida como síndrome de Blackfan Diamond, é uma doença de origem congênita e rara, caracterizada pela hipo/aplasia eritrocitária, uma falha hereditária da medula óssea. Ocorre principalmente na infância e aproximadamente 50% dos casos apresentam-se associados a malformações congênitas. Clinicamente, o paciente apresenta palidez cutânea importante, letargia, anomalias craniofaciais, geniturinárias, cardíacas e em membros superiores. O diagnóstico é de exclusão e com ajuda do mielograma, onde observamos ausência de precursores eritroides, pensa-se fortemente em aplasia de série vermelha congênita. O tratamento inclui o uso de imunossupressores, principalmente corticoides, e transfusões recorrentes, sendo único tratamento definitivo o transplante medular. Este relato de caso mostra a importância da realização do diagnóstico para melhor acompanhamento e prognóstico do paciente.