Avaliação do perfil epidemiológico-clínico entre portadores de distrofia fascio-escápulo-umeral em ambulatório especializado em Salvador-Ba

Abstract

Introdução: A distrofia fascioescapuloumeral (DFEU) é uma das distrofias musculares genéticas mais prevalentes no mundo, de origem genética e de herança autossômico dominante, curso clínico progressivo e considerável heterogeneidade fenotípica, o que dificulta seu diagnóstico precoce e adequado acompanhamento. Objetivo: Este estudo teve como objetivo analisar o perfil clínico e epidemiológico de pacientes portadores de DFEU atendidos em um ambulatório especializado em Salvador, Bahia. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, descritivo e transversal, com análise de dados secundários provenientes do projeto PERFIL, incluindo pacientes em acompanhamento ativo com diagnóstico confirmado ou suspeito da doença. Foram coletadas informações sociodemográficas, clínicas e funcionais por meio de prontuários eletrônicos e escalas clínicas validadas. Resultados: A amostra foi composta por 22 pacientes pertencentes a 11 famílias distintas, com predominância do sexo feminino (54,5%) e idade média de 33,6 anos, sendo a idade média de início dos sintomas de 19,7 anos. A análise das manifestações clínicas revelou maior frequência de fraqueza proximal dos membros inferiores como sintoma inicial, seguida de fraqueza facial e escápula alada. Na estratificação por idade, observou-se maior comprometimento motor em indivíduos com mais de 31 anos, reforçando a progressividade da doença. A média de pontuação na escala Clinical Severity Score foi de 2,20 e no FSHD Severity Score foi de 4,95 pontos, sendo estes valores maiores no grupo etário mais avançado. A discrepância observada na predominância feminina da amostra contrasta com a literatura, que geralmente aponta maior gravidade e frequência entre homens, podendo refletir maior procura por cuidados médicos por parte das mulheres, além de viés de seleção decorrente do tamanho amostral reduzido. Conclusão: Conclui-se que a DFEU apresenta ampla diversidade fenotípica, o que contribui para o prolongamento da jornada diagnóstica dos pacientes, sendo essencial a valorização dos sinais precoces e da abordagem multidisciplinar para a melhoria da qualidade de vida e funcionalidade dos indivíduos acometidos.