Avaliação de incapacidade em pacientes com distrofia muscular de Duchenne através da aplicação do questionário PEDI-CAT

Abstract

INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência na produção da proteína distrofina, resultando em degeneração muscular progressiva, perda de mobilidade e redução da autonomia. Essa condição afeta predominantemente o sexo masculino, com uma incidência estimada entre 1 a cada 3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino, sendo que, no Brasil, cerca de 700 novos casos são diagnosticados anualmente. O diagnóstico é realizado por meio de exames laboratoriais e testes genéticos, como o MLPA e o sequenciamento de nova geração (NGS), sendo essencial que ele ocorra precocemente para garantir o início do manejo multidisciplinar. O questionário PEDI-CAT, instrumento internacionalmente validado, permite avaliar a funcionalidade de crianças e adolescentes com DMD, sendo útil no monitoramento da progressão da doença e no planejamento de intervenções terapêuticas. OBJETIVOS: Avaliar o desempenho funcional e autonomia de pacientes com DMD através da aplicação do PEDI-CAT. MÉTODOS: Um estudo transversal prospectivo, formado por amostra de conveniência de pacientes diagnosticados com DMD e acompanhados regularmente no Ambulatório de Doenças Neuromusculares, com idade até 18 anos, aos quais foi aplicado questionário PEDI-CAT para avaliar os domínios Atividades Diárias, Mobilidade, Social/Cognitivo e Responsabilidade. Os dados foram analisados estatisticamente utilizando medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: 16 pacientes foram avaliados diagnosticados com DMD, sendo 93,8% do sexo masculino e 18,8% procedentes de Salvador. A idade da amostra variou de 4 a 16 anos. A fisioterapia motora foi o serviço mais frequentado (68,75%), enquanto a fisioterapia respiratória foi o menos acessado (12,5%). O uso da Prednisolona foi observado em 56,25% dos pacientes e 56,25% utilizam a cadeira de rodas manual como dispositivo de mobilidade. No PEDI-CAT, os pacientes apresentaram medianas de 29 [IQ: <5 – 13,5] em Atividades Diárias, <10 [IQ: <5 – 5,75] em Mobilidade, 39,50 [IQ: 2 – 23,50] em Social/Cognitivo e 29 [IQ: <5 – 31] em Responsabilidade. CONCLUSÃO: Foi evidenciado através do presente estudo os principais domínios afetados pela doença, Mobilidade e Responsabilidade, constatando o comprometimento progressivo na execução de atividades e na autonomia dos pacientes. Estudos como este contribuem para a compreensão do impacto funcional da DMD e destacam a necessidade de políticas públicas que garantam acesso a recursos assistenciais e terapêuticos.