Complicações nefro-urológicas em pacientes com epidermólise bolhosa na Bahia

Abstract

INTRODUÇÃO: A epidermólise bolhosa (EB) genéticamente modificada é uma doença rara, heterogênea, caracterizada por bolhas não inflamatórias na pele. Embora inicialmente caracterizada como uma condição exclusivamente dermatológica, o envolvimento sistêmico foi posteriormente descoberto. Além das lesões cutâneas típicas, caracterizaram-se lesões em trato respiratório, gastrointestinal e geniturinário. Uma proporção de pacientes com EB podem desenvolver complicações renais e urológicas significativas com impacto na sua morbidade e mortalidade. A avaliação do acometimento renal e do trato urinário deve se tornar rotina na avaliação de pacientes com EB, assim como correlação das lesões com os subtipos de EB, determinando e graduando o risco dentre estes. OBJETIVO: Avaliar aspectos relacionados às complicações nefro-urológicas em portadoras de EB na Bahia e relacioná-las com o subtipo de EB. METODOLOGIA: Estudo de delineamento transversal, realizado entre fevereiro de 2023 e março de 2024, no Hospital Universitário Professor Edgard Santos (Hupes-UFBA/Ebserh. Os pacientes tiveram os subtipos de EB caracterizados fenotipo-genetica-anatomopatologicamente , resgatado todo histórico nefro-urológico pregresso, avaliados por urologista sendo aplicado questionários, qualificados nutricionalmente e tiveram analise da função glomerular renal pela Taxa de Filtração Glomerular(TFG),ponderado urinálise e exame de imagem ultrassom das vias urinárias .RESULTADOS: Foram avaliados 53 pacientes,29 do sexo feminino, 24 masculinos, na maior parte crianças (49%) e com subtipo EB distrófico (66%). Foi observada relação entre gravidade clínica por tipo de EB e escala de gravidade de BEBS. Notou-se prevalência elevada de quadros de infecção urinária (74%), constipação (47%) e presença de fimose (98%), com correlação causal entre achados. Foi observado diminuição da TFG em 15% com nexo com tipo, gravidade de EB e deterioração corticomedular em USG. CONCLUSÕES: Diante da ausência de avaliação prévia nefro-urológica em 96% dos pacientes avaliados, dos resultados e do aumento significativo na sobrevida e longevidade dos pacientes com EB, recomendamos fortemente que a avaliação do trato geniturinário e das funções glomerulares e tubulares se tornem uma parte rotineira da investigação diagnóstica dos pacientes com EB.