Sintomas urinários e achados urodinâmicos em pacientes com Ataxia de Friedreich

Abstract

Descrever os sintomas urinários e achados urodinâmicos de pacientes com Ataxia de Friedreich (AF) com sintomas do trato urinário inferior (LUTS). Métodos: Estudo prospectivo que avaliou 258 pacientes com diagnósticos de AF confirmados geneticamente. Cento e cinquenta e oito (61%;N258) pacientes responderam a um questionário para avaliar LUTS. Pacientes com LUTS foram convidados à uma investigação com exames de função renal, ultrassonografia e estudo urodinâmico. Resultados: Cento e vinte e nove (82%;N158) pacientes apresentaram LUTS. Apenas 35(22%;N158) pacientes afirmaram que os sintomas urinários interferiam na qualidade de vida, apesar de 40% da amostra referirem alguma forma de incontinência. Vinte e oito (21 mulheres) realizaram estudo urodinâmico. A média de idade e de tempo de início da doença foi de 32 (±11.2) e 16 (±7) anos, respectivamente. O sintoma mais frequente foi urgência, 21 (75%;N28) pacientes. Incontinência foi relatado por 17 pacientes (61%;N28). Estudo urodinâmico foi normal em 4 (14%;N28) pacientes. Hipocontratilidade foi o achado urodinâmico mais comum. Pacientes com urgência, 81% não apresentavam hiperatividade detrusora. Creatinina estava normal em todos os pacientes e ureia estava aumentada em 1 (3%;N28). Ultrassom encontrou discreta/moderada dilatação do trato urinário superior em 4 (14%;N28) pacientes. Em 7 (25%;N28) a bexiga apresentava irregularidade e espessamento da parede. Conclusão: Disfunção do trato urinário baixo foi encontrada em um grande número de pacientes com AF, porem sem interferir na qualidade de vida. O risco para o trato urinário superior é baixo, pois não foi encontrada alteração da complacência e a hiperatividade não possui pressões elevadas.