Perfil da função respiratória em pacientes não deambulantes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal

Abstract

INTRODUÇÃO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a atrofia muscular espinhal (AME) são doenças neuromusculares genéticas e progressivas que comprometem a função respiratória, especialmente em indivíduos não deambulantes. OBJETIVO: Descrever o perfil da função respiratória em pacientes não deambulantes com DMD e AME. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo observacional de corte transversal, conduzido entre março e outubro de 2024 em um centro de referência em doenças neuromusculares. Foram incluídos pacientes com diagnóstico clínico de DMD ou AME, com idade ≥2 anos e não deambulantes. A função pulmonar foi avaliada por espirometria, medidas de força muscular respiratória e pico de fluxo de tosse. A função respiratória em atividades diárias foi analisada por meio da escala EK2. A análise da distribuição não normal da amostra foi obtida pelo teste de Shapiro-Wilk, histogramas e análise descritiva. RESULTADOS: A mediana de idade da amostra foi de 17 anos (11–26). A maioria dos pacientes (85,7%) utilizava reanimador manual como estratégia de recrutamento pulmonar. O escore total da EK2 foi de 10 (4,5– 19,5), com valor de 16 no grupo com AME e 6 no com DMD. Os valores medianos das variáveis respiratórias foram PImáx de 74 cmH₂O (44,5–93,5), PEmáx de 68 cmH₂O (47–89), CVF de 2,1 L (1,2–2,6), VEF1 de 1,7 L (1–2,2), razão VEF1/CVF de 80,8% (75,7%–86,7%) e PFT de 230 L/min (145–280). CONCLUSÃO: Os resultados sugerem comprometimento da função respiratória em pacientes não deambulantes com DMD e AME, com maior prejuízo observado no grupo AME.