Testes pré-natais para identificação precoce da síndrome de Down durante a gestação uma revisão sistemática - 2024

Abstract

Introdução: A síndrome de Down (SD) é a deficiência intelectual genética mais comum, causada por um cromossomo extra no par 21. Ela leva a características físicas distintas e a uma série de desafios médicos, cognitivos e sociais. O diagnóstico precoce durante a gravidez é crucial para um planejamento médico eficaz e preparação emocional dos pais. Objetivo: Esta revisão sistemática teve como objetivo descrever os exames pré-natais disponíveis para identificação precoce da SD, enfocando sua efetividade, acurácia, limitações e impacto na saúde materna e fetal. Metodologia: Foi realizada uma revisão sistemática seguindo as diretrizes PRISMA. Foram selecionados artigos originais da PubMed, LILACS, Embase e Scielo, abrangendo publicações entre 2019 e 2024. Resultados: Foram identificados inicialmente 158 artigos, sendo que 10 atenderam a todos os critérios de inclusão. Testes invasivos, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas, mostram alta precisão na detecção de SD, mas apresentam risco aumentado. Os métodos não invasivos, como os testes pré-natais não invasivos (NIPT), constituem uma alternativa mais segura e com elevada sensibilidade, mas continuam a ser dispendiosos e menos acessíveis em locais com recursos limitados. Considerações Finais: A detecção precoce da SD possibilita melhor planejamento da assistência pré-natal e pós-natal, potencializando o apoio às famílias afetadas. Apesar dos avanços nos métodos de diagnóstico, persistem disparidades de acesso, indicando a necessidade de maior disponibilidade destas tecnologias e de apoio familiar contínuo.