Síndrome de Waardenburd: relato de caso

Abstract

A Síndrome de Waardenburg (SW) tipo I, forma mais clássica é definida como uma desordem auditiva-pigmentária, que inclui entre outras características, a perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. (Silva, et al). A alteração presente no sistema melanocítico-pigmentário é resultante de uma desordem na diferenciação, sobrevivência e migração dos melanócitos derivados da crista neural no período embriogênico. Essa síndrome foi inicialmente descrita em 1951, por um Médico Holandês geneticista e oftalmologista, Petreus Johannes Waardenburg, que descreveu um quadro conhecido hoje como SW I. Trata-se de uma genodermatose incomum, de apresentação clínica heterogênea, em que há defeito nas estruturas derivadas da crista neural. Afeta aproximadamente 1: 42.000 nascidos vivos, sem predileção por raça ou sexo. E aproximadamente 3% das causas de surdez congênita, é caracterizado por essa síndrome.