IFNGR1 and IFNGR2 genes polymorphisms affecting the T2 high and T2 low asthma - 2024

Abstract

Introdução: A asma é uma doença heterogênea que pode ser classificada de acordo com o seu endótipo, em T2 low e T2 high. Neste contexto, os receptores de interferon gama (IFNGR1 e IFNGR2) são essenciais para a modulação da resposta imune, influenciando esses endótipos da asma. O objetivo deste estudo é analisar polimorfismos nesses genes em relação ao endótipo e severidade da asma. Metodologia: Trata-se de um estudo transversal baseado em uma análise de dados secundários. No total, foram analisados 600 pacientes com asma, dos quais 225 tinha asma T2 high e 375 T2 low. A genotipagem foi realizada usando o chip Illumina Multi-Ethnic Global Array e os dados extraídos foram submetidos ao equilíbrio de Hardy-Weinberg e à frequência do alelo menor (MAF) no Plink. Os modelos genéticos de codominância, dominância, log recessivo e aditivo, bem como outras análises estatísticas, foram conduzidos no software Rstudio, versão 4.2.1, considerando um nível de significância de 5%. Resultados: No total, dezesseis polimorfismos foram encontrados nos genes IFNGR1 e IFNGR2. No entanto, apenas dois foram associados ao IFNGR2. Em rs13052232 foi obtido um menor risco de desenvolver asma T2 high (OR = 6.15, IC 95% = 1.17-113.32, p = 0,029), para o rs145973257 foi observado um maior risco de ter endótipo T2 alto (OR = 2.58, 95% CI= 1,05 – 6,69; p = 0,038).Conclusão: Os polimorfismos rs13052232 e rs145973257 foram associados ao endótipo T2 high da asma. Contudo, nenhum polimorfismo foi relacionado com a severidade da doença nessa população.