Avaliação da variabilidade da frequência cardíaca em pessoas com mutação do gene da transtirretina

Abstract

Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença neuromuscular progressiva associada à mutação do gene da proteína da transtirretina (TTR). No entanto, o comportamento da variabilidade da frequência cardíaca (VFC) em portadores não sintomáticos da mutação ainda não foi descrito, e a avaliação da VFC utilizando cintas torácicas e medidas de curta duração também não foi testada nessa população. Objetivos: Descrever a variabilidade da frequência cardíaca entre portadores sintomáticos e assintomáticos da mutação do gene da transtirretina, e a frequência dos marcadores da VFC nas diferentes mutações da PAF. Material e métodos: Um estudo de corte observacional, descritivo em pessoas com confirmação genética de PAF, realizado no Centro de Referência em Doenças Neuromusculares e no manejo de pessoas com PAF, no período da coleta 2023 a 2024. Incluídos pacientes com mutação no gene da Transtirretina, com idade ≥ 18 anos, de ambos os sexos. E excluídos aqueles que apresentaram dificuldades de compreensão ou execução dos testes propostos, portadores de dispositivos eletrônicos cardíacos implantáveis e aqueles que apresentaram mais de 5% de batimentos ectópicos na análise da VFC. Avaliação da VFC foi realizada por meio de uma cinta torácica (POLARH10®), o participante permaneceu 10 minutos na posição supina e 5 minutos em ortostase. A tabulação dos dados foi realizada no software Microsoft Excel for Windows, o Statistical Package for the Social Science (SPSS) versão 14.0 for Windows para as análises estatísticas. Os índices da VFC foram analisados e descritos entre os portadores sintomáticos e assintomáticos da mutação TTR. O teste Kolmogorov-Smirnov e a inspeção visual dos histogramas foram utilizados para verificar a distribuição dos dados. Os dados foram representados pela mediana e intervalo interquartil. As variáveis independentes: sexo, idade, IMC e doenças associadas; as dependentes: os índices da VFC e foram descritos de forma separada entre os grupos. Resultados: 36 pessoas com mutação do gene TTR foram incluídos no estudo, dos quais cinco foram excluídos devido à presença de batimentos ectópicos em mais de 5% dos intervalos RR. Os portadores assintomáticos da mutação não apresentaram alteração significativa dos índices da VFC. Conclusão: Os resultados revelaram que é possível detectar alterações na VFC em portadores de PAF utilizando uma cinta torácica em uma medida de 10 minutos, enquanto os portadores assintomáticos da mutação não apresentaram alterações significativas na VFC.