Manifestações não-motoras da distrofia muscular de Duchenne: uma revisão sistemática

Abstract

Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa a distrofia mais comum da infância. Trata-se de uma condição genética, com padrão de herança recessivo ligado ao X e 1/3 dos casos causados por mutações de novo. Alterações na conformação da distrofina culminam em degeneração motora progressiva, de modo que a maioria dos doentes vem a óbito ainda no início da vida adulta devido ao comprometimento cardiorrespiratório. Embora distúrbios neuropsicológicos associados tenham sido reconhecidos desde a descrição original da doença, o estudo de tais comorbidades permanece um campo pouco explorado na literatura. Objetivo: Investigar a prevalência e fatores associados a manifestações não-motoras comportamentais, emocionais, psiquiátricas, cognitivas, intelectuais e do neurodesenvolvimento em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática da literatura, guiada pelas recomendações do modelo PRISMA e com buscas realizadas na base de dados PubMed. Foram incluídos estudos publicados nos últimos 10 anos que avaliassem a prevalência de manifestações não-motoras comportamentais, emocionais, psiquiátricas, cognitivas, intelectuais ou do neurodesenvolvimento em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. A qualidade dos artigos foi avaliada com base na iniciativa STROBE. Resultados: Foram analisados 11 artigos. As manifestações não-motoras mais frequentemente relatadas foram TDAH, TEA, TOC, ansiedade, depressão, dificuldade de aprendizado e deficiência intelectual. A prevalência reportada de cada comorbidade variou bastante entre os estudos, bem como a forma de avaliação neuropsicológica utilizada. A influência de características das mutações do gene DMD e do uso de glicocorticoides sobre o fenótipo extramuscular é controversa e permanece incerta. Conclusão: A síndrome neuropsicológica associada à distrofia muscular de Duchenne pode se apresentar de forma bastante heterogênea. A prevalência exata e os fatores associados a manifestações não-motoras da doença não são bem estabelecidos na literatura vigente, contudo, a associação dessas patologias é irrefutável e deve ser reconhecida por todos aqueles envolvidos no cuidado do paciente com DMD.