Métodos diagnósticos para a síndrome de Schaaf-Yang: uma revisão sistemática

Abstract

Introdução A síndrome de Schaaf-Yang é uma alteração genética rara que afeta o desenvolvimento neuropsicomotor e possui muitas manifestações clínicas em comum com a Síndrome de Prader-Willi. Essa condição ocorre devido a mutações no alelo paterno do gene MAGEL2. Devido à dificuldade para concretizar o diagnóstico, acredita-se que essa síndrome é subnotificada. Objetivo Avaliar os métodos diagnósticos mais eficientes para concretizar o diagnóstico para a Síndrome de Schaaf-Yang. Metodologia As buscas realizadas nas fontes de dados eletrônicas MEDLINE/Pubmed e The Cochrane Library foram realizadas via uma combinação de descritores, os termos utilizados na busca estavam relacionados ao nome de registro da síndrome: schaaf yang[All Fields], ao termo “síndrome”: ("syndrome"[MeSH Terms] OR "syndrome"[All Fields]) e aos métodos diagnósticos utilizados:("diagnosis"[Subheading] OR "diagnosis"[All Fields] OR "diagnosis"[MeSH Terms]). Algumas referências presentes nos artigos selecionados foram incluídas após uma busca manual dos artigos inicialmente selecionados. Resultados Após aplicar o protocolo PRISMA, o estudo se tornou restrito à 13 artigos que respondiam à pergunta da revisão sistemática. O tamanho da amostra total foi de 53 pacientes (n=53), após a análise, foi observado que o método mais prevalente para concretizar o diagnóstico dos casos analisados foi o sequenciamento do exoma completo, não sendo encontrado fator etário ou sexual que influenciasse o resultado. Em relação às manifestações clínicas, as mais encontradas na amostra foram: atraso no neurodesenvolvimento, hipotonia, baixa estatura, apneia obstrutiva do sono, problemas respiratórios e facilidade de ganho ponderal. Conclusão Essa revisão sistemática concluiu que o Exoma é o método mais eficiente para concretizar o diagnóstico para a Síndrome de Schaaf-Yang.