Caracterização clínico-laboratorial das crianças triadas com doença do xarope de bordo (DXB) à admissão no serviço de referência em triagem neonatal da Bahia

Abstract

INTRODUÇÃO: A Doença da urina de Xarope de Bordo (DXB), ou leucinose, é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. Resulta da deficiência do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase de cadeia ramificada, na qual a disfunção de uma ou mais de suas subunidades compromete o metabolismo dos aminoácidos (AA) valina, leucina e isoleucina, o que causa o acúmulo destes AA ou de seus metabólitos, resultando em intoxicação dos tecidos musculoesquelético e neural. A triagem neonatal, por sua vez é essencial para garantir a possibilidade de intervenção em tempo adequado afim de evitar desfechos clínicos graves. OBJETIVO: Descrever as condições clínicas e laboratoriais das crianças com triagem positiva para Doença do Xarope de Bordo, à admissão no Serviço de Referência para Triagem Neonatal (SRTN) da Bahia, entre os anos de 2011 e 2022. MÉTODOS: Estudo longitudinal retrospectivo de braço único com foco nos desfechos clínicos e laboratoriais. A amostra foi constituída por todos os pacientes com triagem positiva para DXB ou que foram encaminhadas ao SRTN para investigação de DXB (suspeita clínica) no período estudado. Os dados foram obtidos nos prontuários e registros administrativos do SRTN. Admissão no SRTN foi considerada desde o primeiro contato realizado pela busca ativa para encontrar o caso suspeito até a realização da primeira consulta multiprofissional no serviço. Estatística descritiva foi utilizada para descrever os dados. RESULTADOS: Foram identificados 50 pacientes com diagnóstico de DXB. e no momento da admissão no SRTN, 48% já haviam falecido, 30% estavam internados e 22% fizeram avaliação ambulatorial. A mediana (p25-75) de idade na realização do teste do pezinho de 6 (4-9) dias. A descrição sintomática foi obtida em 24 (48,0%) pacientes. Desses, 43,5% apresentaram convulsões e dificuldade de alimentação, que ocorreram até a 2ª semana de vida. Foram identificados 32 óbitos na admissão, sendo 75% destes anteriores ao momento do contato para orientações a respeito da doença. Os valores médios (DP) de leucina e isoleucina nos exames quantitativos Neo Lisa MSUD Kit®, Espectrometria de Massa em Tandem foram 956,0 (611,6) e 1.001,0 (923,2) respectivamente. Os valores médios de Leucina nos exames quantitativos na Cromatografia Líquida de Alta Performance e no Painel de Leucinose foram, por sua vez, foram 1.449,9 (1.265,8) e 1.001,9 (643,6) respectivamente. CONCLUSÃO: A DXB se apresentou como uma doença grave, de sintomatologia precoce e letalidade elevada. Os dados reforçam a necessidade de diversos aprimoramentos no fluxo da triagem neonatal, para que esse procedimento seja efetivo. O prognóstico dos pacientes é extremamente dependente da realização da triagem neonatal no tempo preconizado, para permitir a intervenção e manejo adequado.