Perfil clínico e qualidade de vida de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne atendidos em um ambulatório especializado em Salvador-Bahia

Abstract

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizada por degeneração e fraqueza muscular progressivas. Objetivo: Descrever o perfil clínico e qualidade de vida (QV) de pacientes com DMD, atendidos em um ambulatório especializado em Salvador – Bahia. Métodos: Estudo transversal e descritivo com coleta realizada pela plataforma online Think Patient Value e complementada com dados do prontuário, entre abril e novembro de 2022. Quanto ao perfil clínico, foi coletado histórico familiar, sinais e sintomas decorrentes da doença, diagnóstico e tratamento. As variáveis qualidade de vida e perda da produtividade foram adquiridas através dos questionários de QV para adultos EuroQol-5D (EQ-5D), pediátrico (PedsQL) e Questionário de Produtividade no Trabalho e Prejuízo da Atividade: Saúde Geral (WPAI-GH). Resultados: Amostra formada por 33 pacientes, com idade média de 14,7 anos (DP: 9,1; mínimo-máximo: 1–49). 96,7% eram do sexo masculino, 59,38% pardos e 91% nascidos em Salvador-BA. Quanto ao perfil clínico, a mediana da idade do início dos sintomas e do diagnóstico foi de 3 anos (IQ: 4) e 6 anos (IQ: 4), respectivamente. Todos os pacientes eram sintomáticos: fraqueza proximal (100%), quedas frequentes (72,7%), atraso no desenvolvimento psicomotor (60,6%), perda da marcha (51,5%) – idade média de 10 anos (DP: 4,69). A mediana do tempo para o diagnóstico foi de 3 anos (IQ: 4). Em relação ao diagnóstico, 87,8% dos pacientes realizaram teste genético e 45,5% tinham histórico familiar positivo. Referente ao tratamento, 87,8% usavam medicamentos, principalmente Deflazacorte (48,3%), 66,6% realizavam fisioterapia e 48,5% faziam uso de cadeira de rodas. Sobre o EQ-5D, o valor de utilidade médio (DP) foi de 0,27 (0,20) e o da escala visual analógica foi de 75,71 (16,18). Já no PedsQL, valor médio (DP) dos pacientes foi 46,02 (12,9) e dos pais/cuidadores foi 62,96 (23,7). No WPAI-GH, o percentual médio de comprometimento (DP) foi de 66,25% (32) no domínio “Comprometimento de atividades”. Conclusão: O perfil epidemiológico e clínico evidenciado nesse estudo é compatível com o mundial. Ademais, os pacientes apresentaram pior qualidade de vida, se comparada ao exposto na literatura. Conhecer o perfil desses participantes pode contribuir para criação de políticas de saúde específicas, garantindo-os maior funcionalidade e qualidade de vida.