Revisão sistemática: comparação entre IRT/IRT e IRT/PAP/IRT na triagem neonatal para fibrose cística

Abstract

INTRODUÇÃO: A fibrose cística (FC) é uma doença rara autossômica recessiva causada por variantes no gene CFTR com impacto nos pulmões, no pâncreas e nos intestinos. A fim de minimizar os desfechos clínicos graves, a FC pode ser diagnosticada pela triagem neonatal (TN) por diversas estratégias, como o IRT/IRT. Embora o teste genético melhore a performance, apresenta barreiras le-gais, éticas e étnicas que envolvem o acesso e disponibilidade de tecnologias. Uma alternativa estudada é a mensuração da proteína associada à pancreatite (PAP) na TNFC, como o protocolo IRT/PAP/IRT, que pode melhorar a sensibili-dade e o valor preditivo positivo (VPP). OBJETIVOS: Comparar a performance entre o protocolo IRT/IRT e o IRT/PAP/IRT para diagnóstico de FC na TN em recém-nascidos (RN). MÉTODOS: Revisão sistemática buscou estudos que com-parassem simultaneamente o protocolo IRT/IRT e IRT/PAP/IRT nas bases de da-dos eletrônicas. Após exclusão de 207 artigos, restaram 2 estudos observacio-nais. RESULTADOS: Em ambos os estudos se observou, para o protocolo IRT/PAP/IRT uma melhora do VPP, sem perdas da sensibilidade nem da especi-ficidade quando comparado com o IRT/IRT. No estudo de Sadik et al. (2019), esse aumento foi de 145,7%, enquanto, no de Pecellín et al. (2022), de 79,1%. A sen-sibilidade (IC95%) obtida por Sadik et al. (2019) foi de 100% (96,4-100) para o IRT/IRT e de 92,9% (75,7-100) para o IRT/PAP/IRT. Por sua vez, Pecellín et al. (2022) registraram a mesma sensibilidade para o protocolo IRT/IRT e IRT/PAP/IRT de 88,9% (85,4-92,3). CONCLUSÃO: A realização de novos estu-dos pilotos, como a avaliação do protocolo IRT/PAP/IRT em regiões com alta fre-quência alélica do CFTR e com recursos limitados em saúde pública, como o Bra-sil, é de muita valia como ferramenta de aprimoramento dos programas de tria-gem. Dessa forma, o Ministério da Saúde pode reavaliar a estratégia IRT/IRT e direcionar novas estratégias para o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).