Avaliação do desempenho operacional da triagem neonatal para doença do xarope de bordo (dxb) no estado da Bahia: estudo de base populacional

Abstract

INTRODUÇÃO: A Doença da Urina de Xarope de Bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, proveniente da deficiência do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase de cadeia ramificada. Essa alteração resulta em um processo de intoxicação dos tecidos musculoesquelético e neural, levando a graves desfechos clínicos. Assim, a triagem neonatal (TN) possui papel primordial no prognóstico dessas crianças, possibilitando o diagnóstico precoce e tratamento em tempo hábil. OBJETIVO: Avaliar o desempenho operacional do programa de TN para Doença do Xarope de Bordo (DXB) do estado da Bahia, entre os anos de 2011 e 2022. METODOLOGIA: Estudo de série temporal, de base populacional para avaliação do sistema de coleta, processamento, identificação de casos suspeitos e confirmação diagnóstica do programa de TN para DXB na Bahia. O estudo foi conduzido no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) da Bahia, a APAE Salvador, responsável por todo o processo de triagem, confirmação diagnóstica e acompanhamento ambulatorial dos casos. Todas as crianças que foram submetidas a TN para DXB no período de 2011 a 2022 na Bahia correspondem a população do estudo. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva. RESULTADOS: No período avaliado, 2.050.387 crianças foram submetidas a TN na Bahia para a DXB, representando uma cobertura global de 85,7%. Em relação a incidência de casos triados positivos, observou-se uma média de incremento anual de 3,0 casos/ano. Observou-se a queda da mediana da idade de coleta do teste do pezinho de 9,0 dias para 6,0 dias. Houve um aumento significante do percentual da coleta realizada na idade preconizada, entre 3 e 5 dias, de 18,1% para 39,6%. O tempo para a liberação do resultado pelo SRTN foi o indicador de melhor evolução no período avaliado, com aumento médio anual de 5,1% ao ano de disponibilização em até 2 dias após a chegada da amostra no laboratório. O tempo de retenção da amostra praticamente não oscilou desde 2015, com mediana (p25 – p75) de 10,0 (7,0 – 15,0) dias, com uma queda média de 2,3% ao ano. Dos 2.050.387 nascidos vivos triados, 273 crianças tiveram a primeira amostra descrita como alterada para a presença de alteração de leucina/isoleucina. Dessas, 50 apresentaram resultado acima de 381,0 μmol/L na amostra dosada pelo kit NeoLISA® MSUD e tiveram diagnóstico confirmado para DXB pelo exame HPLC, MS/MS ou Painel de Leucinose, ou vieram a óbito antes da confirmação da aminoacidopatia, mas com quadro clínico compatível, indicando diagnóstico provável. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou que o indicador de melhor evolução no período foi o tempo de processamento da amostra e a liberação do resultado, e que ainda é necessário melhorar o tempo de retenção da amostra pelas unidades coletadoras do teste. Assim, existem indicadores operacionais a serem melhorados para otimizar as etapas da TN, como a coleta na idade adequada, entre 3 e 5 dias.