Perfil clínico e genotípico em portadores de miopatia congênita em centro de referência na Bahia: uma série de casos

Abstract

Introdução: Miopatia Congênita consiste em um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, que se caracteriza por alterações histopatológicas da musculatura esquelética, ocasionada por mutações genéticas. Na clínica, apresenta-se através da hipotonia e da fraqueza muscular, evidenciadas no período neonatal ou na primeira infância. Classifica-se em diversos subtipos: Miopatia Nemalínica, Miopatia Core, Miopatia Centronuclear e Miopatia por desproporção de fibras, com similaridades em sua ocorrência. Com isso, deve-se analisar o padrão genético mais prevalente e as manifestações clínicas mais comuns associadas às alterações genéticas, frente à inexistência de trabalhos sociodemográficos sobre o tema na Bahia. Objetivo: relatar as características clínicas e genotípicas de indivíduos diagnosticados com Miopatia Congênita em Ambulatório Especializado em Doenças Neuromusculares na cidade de Salvador na Bahia. Metodologia: trata-se de um estudo descritivo e transversal, utilizando dados secundários, adquiridos através da apreciação de prontuários de indivíduos portadores de Miopatia Congênita. Apenas indivíduos entre 0 e 18 anos incompletos foram incluídos no estudo devido a maior prevalência nessa faixa etária. Foram avaliados dados sobre sexo, idade, idade de início de sintomas, raça/cor, procedência, tônus muscular, reflexos tendinosos, fraqueza muscular, contraturas, relação com Artrogripose Múltipla Congênita, mutação genética e classificação da Miopatia. As variáveis foram, então, sintetizadas e submetidas à análise estatística descritiva. Resultados: foram selecionados 8 pacientes, com mediana da idade em 10 anos (intervalo interquartil: 5,5), sendo 50% do sexo masculino, 62,5% de cor parda e 62,5% procedentes de Salvador. A fraqueza muscular foi presente em 100% dos pacientes, bem como 100% apresentaram reflexos tendinosos alterados, seja na hipoatividade (62,5%) ou na ausência (37,5%). Nos pacientes, foram identificados: 37,5% com hipotonia, 75% com contraturas e 87,5% com dimorfismo crânio-fascial. A mutação no gene RYR1 demonstrou predominância em 37,5% e 50% compatíveis com Miopatia Core. Discussão: os dados estatísticos relativo à idade e ao sexo apresentam semelhança quanto à distribuição internacional, porém estudos envolvendo exclusivamente o público infantil são escassos. O aparecimento da sintomatologia no 1° ano de vida e a fraqueza muscular, de predomínio proximal, impera tanto na literatura, quanto na amostra. Embora a literatura revele majoritariamente o tipo não específico de Miopatia, na referida amostra, houve a prevalência da Miopatia Core. O predomínio de mutações no gene RYR1 é compatível com a literatura internacional, bem como a existência de mutações nos demais genes encontrados. Conclusão: o presente estudo evidenciou, na maioria das vezes, compatibilidade fenotípica, genotípica e epidemiológica a literatura. Houve comprometimento por hipotonia, fraqueza muscular, dismorfismos e alterações motoras e, predominância de acometimento do gene RYR1 e Miopatia Core.