Ceratoconjuntivite seca e reflexos pupilares em pacientes com amiloidose hereditária

Abstract

A Amiloidose Hereditária é uma doença genética de padrão autossômico dominante, decorrente de mutações no gene da transtirretina, que gera deposição de fibrilas amiloides em diferentes órgãos e tecidos. Também chamada polineuropatia amiloidótica familiar (ATTRv-pn), ela manifesta-se como uma neuropatia sensitivo-motora e disautonomias; podendo existir variados graus de repercussões sistêmicas, como as oftalmológicas. Estas surgem da deposição de fibrilas amiloides em tecidos oculares, causando alterações como olho seco e distúrbios pupilares, de significativo impacto na qualidade de vida. OBJETIVO: Descrever a frequência de ceratoconjuntivite seca e alterações pupilares em pacientes com Amiloidose Hereditária. METODOLOGIA: Trata-se de um braço de uma coorte prospectiva de um grupo de pacientes acompanhados em um ambulatório especializado em doenças neuromusculares na Bahia, bem como serviço de oftalmologia em hospital da Bahia, com diagnóstico genético de Amiloidose Hereditária. Amostra coletada por conveniência, com 37 pacientes incluídos. As variáveis analisadas foram dados socioeconômicos, alterações no reflexo pupilar, teste de Schirmer, diâmetro pupilar, teste de ruptura do filme lacrimal e tingimento da superfície ocular. RESULTADOS: De 37 pacientes, 61% eram do sexo feminino com idade média de 49,22 ± 15,78 anos, 27,8% eram assintomáticos e 61,1% referiram usar algum tipo de medicamento para ATTRv-pn. A variante predominante foi a Val50Met (41,7%). Sintomas autonômicos foram relatados em 36,1% dos pacientes. O Teste de Schirmer teve em média 16± 10,9mm no olho direito (OD) e 18,62 ± 11,58mm no olho esquerdo (OE). O Teste de Ruptura do Filme Lacrimal foi teve em média 5,6 ± 3,9s no OD e 5,53 ± 4,24s no OE. O Índice de Doença da Superfície Ocular demonstrou que 60% de pacientes tinham olho-seco, dos quais 70% eram assintomáticos. Quanto aos achados pupilares: 7,4% apresentaram alteração dos reflexos pupilares em ambos os olhos, 13,9% pacientes tinham dissociação luz-perto. CONCLUSÃO: Nosso estudo demonstrou associação estatisticamente significativa de ceratoconjuntivite seca em uma amostra de pacientes diagnosticados com ATTRv. Os resultados indicam alta prevalência de sintomas oculares nesta população, enfatizando a importância de um tratamento multidisciplinar que envolva o acompanhamento oftalmológico e permita a intervenção precoce.