Nível de independência funcional em indivíduos com amiloidose hereditária

Abstract

INTRODUÇÃO: a Amiloidose Hereditária é uma patologia rara, de cunho neurodegenerativo. Ocorre pela mutação do gene da transtirretina cominício dos sintomas na fase adulta. Tem como característica a redução de força muscular dos membros inferiores, evoluindo, para os membros superiores, consequentemente poderá ter comprometimento da independência funcional. OBJETIVO: verificar associação do nível de independência funcional com o estadiamento da doença em indivíduos portadores da mutações no gene da transtirretina. MATERIAIS E MÉTODOS: estudo transversal e exploratório. Incluídosportadores da mutação do gene da TTR, idade ≥18 anos, de ambos os sexos. Excluídos aqueles com dificuldade para compreensão da escala aplicada. A avaliação do nível de independência funcional foi por meio do Índice de Barthel Modificado (IBM). Para análise cruzada de IBM e estágio da doença realizou-se o teste qui quadrado. O nível de significância foi 5%. Projeto aprovado pelo Comitê de Ética - CAAE: 99452818.9.0000.5544. RESULTADOS: a amostra foi composta por 29 indivíduos em sua maioria do sexo masculino (51,7%) com média de idade de 54,3±13,4 anos, a média de IMC 25,1±5,9 Kg/m2. As mutações genéticas mais frequentes foram Val50Met (41,3%) e Ile127Val (24,1%), 72,2% dos pacientes foram agrupados no estágio 01 da patologia. Os pacientes sintomáticos representaram 62,1% da amostra,17(62,1%) apresentavam independência total e 2 (6,8%) apresentou dependência severa. Houve diferença significativa na análise cruzada entre IBM e estágio da doença.