Variantes genéticas associadas à disfemia desenvolvimental persistente: uma revisão sistemática

Abstract

Introdução: a disfemia ou gagueira desenvolvimental é definida como um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por interrupções frequentes ou generalizadas da fluência da fala, as quais envolvem repetições, prolongamentos e bloqueios de sons,sílabas e palavras. Quando persiste após a puberdade, pode ser chamada de disfemia desenvolvimental persistente (“DDP”). A etiologia desse distúrbio ainda é desconhecida, mas vários estudos têm evidenciado a contribuição de fatores genéticos, tais como variantes nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. Objetivo: revisar sistematicamente a literatura sobre variantes genéticas associadas à DDP, a fim de colaborar para uma melhor compreensão da etiologia desse distúrbio. Metodologia: trata-se de uma revisão sistemática elaborada de acordo com as recomendações do PRISMA. A busca bibliográfica foi realizada em três bases de dados: PubMed, SciELO e LILACS, e a seleção dos artigos ocorreu conforme critérios de inclusão e exclusão previamente estabelecidos. Os artigos selecionados foram submetidos a uma análise de qualidade metodológica mediante os critérios do Joanna Briggs Institute (JBI). Resultados: foram incluídos treze artigos nesta revisão sistemática. Variantes associadas à DDP foram identificadas em oito genes: GNPTAB, GNPTG, NAGPA, DRD2, AP4E1, CYP17, IFNAR1 e ARMC3. Algumas vias de sinalização celular foram identificadas ou sugeridas como afetadas por essas variantes. Conclusão: ainda é evidente a escassez de estudos acerca do tema e, portanto, futuros estudos são necessários para esclarecer os mecanismos fisiopatológicos pelos quais as vias defeituosas produzem o fenótipo de DDP.