Avaliação da sensibilidade gustativa em pacientes com amiloidose hereditária associada à transtirretina (TTR), portadores da mutação ILE127VAL um estudo preliminar

Abstract

Introdução: Amiloidoses é um grupo heterogêneo de doenças raras caracterizado pelos depósitos de proteínas amilóides, um material aglomerado fibrilar, insolúvel, e incapaz de ser degradado pelo organismo, que se depositam na matriz extraceclular de orgãos e tecidos. A amiloidose hereditária ligada à transtirretina (ATTRv) é uma condição rara e com envolvimento multissitêmico e de caráter progressivo. A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é um é um dos fenótipos da ATTRv e o genótipo Ile127Val está associado à disautonomias, cardiopatias e à polineuropatia sensitiva-motora, e atualmente investiga-se o seu impacto sob pares cranianos. Objetivos: Investigar a sensibilidade gustativa em indivíduos com amiloidose hereditária associada à transtirretina (TTR), portadores da mutação Ile127Val. Método: Trata-se de um estudo observacional, analítico, transversal e quantitativo. Para investigação da função gustativa foi utilizado um teste de sensibilidade gustativa, para a avaliar os quatros sabores primários (doce, salgado, azedo e amargo), em indivíduos portadores de ATTRv Ile127Val sintomáticos, acompanhados em um centro de cuidado especializado docente-assistencial no período de julho de 2021 à julho de 2022. Resultados: Evidenciou-se que quanto menor a concentração das soluções apresentadas, maior a dificuldade na percepção do sabor (discriminação entre doce, azedo, salgado e amargo), especialmente para as soluções de sacarose (doce). Observou-se ainda que indivíduos mais graves obtiveram menor capacidade em identificar o sabor e perceber sua real intensidade. Discussão: A ATTRv é de uma doença incapacitante, de progressão lenta, e, até então, não possui uma cura. Dessa forma, seu manejo clínico é um desafio na neurologia e é notória a necessidade de mais estudos para melhor compreensão da história natural da doença e em quais esferas a assistência à saúde precisa intervir. Um melhor entendimento da alteração sensorial gustativa nesta população faz-se necessário, uma vez que a identificação de possíveis alterações clínicas que auxiliem no diagnóstico que permitam início precoce de terapias de reabilitação e, assim, melhorem a qualidade de vida desses indivíduos tem caráter emergencial. Conclusão: O presente estudo piloto sugere com dados preliminares a presença de alteração na sensibilidade gustativa da amostra, demonstrando existir a presença disgeusia nesta população. Para tanto, estudos futuros são imprescindíveis para uma melhor compreensão de tais achados.