Alterações cardiológicas em portadores de distrofia miotônica de steinert

Abstract

Introdução: As distrofias miotônicas (DTMT) são um conjunto de doenças genéticas multissistêmicas raras caracterizadas por miotonia, fraqueza progressiva e catarata precoce. A DTMT mais comum na vida adulta é a Doença de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica tipo 1 (DM1), com uma prevalência estimada entre 1-8000 e 1-2500 nascimentos. As DTMT podem afetar coração, cérebro, pele, sistema gastrointestinal, endócrino e respiratório, causando apresentações clínicas diversas. Apesar de ser uma doença multissistêmica, manifestações cardíacas são importantes causas de morte, em sua maioria causadas por anormalidades de condução, (bloqueio atrioventricular/arritmias cardíacas). Mas, ainda hoje, há lacunas no conhecimento sobre as alterações cardíacas, principalmente em se tratando da população brasileira e baiana. Por isso, estudos com o objetivo de descrever as alterações clínicas e cardiológicas são importantes, principalmente levando em conta que as informações produzidas ajudam a traçar uma linha de cuidado multidisciplinar mais adequada para esta população. Objetivos: Esse estudo tem como objetivo caracterizar as alterações clínicas e cardiológicas em pacientes portadores de DM1 em ambulatório de referência na cidade de Salvador – Bahia. Método: O estudo foi uma série de casos, com dados obtidos a partir de prontuários e de questionário próprio, realizado com pacientes acompanhados no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Centro Médico da EBMSP. Foram avaliados sinais e sintomas musculares de progressão da doença e de envolvimento cardiológico em especial, mas também de envolvimento endocrinológico, oftalmológico e respiratório. Para variáveis com distribuição normal foi utilizado média + desvio padrão (DP) e para variáveis com distribuição anormal foi utilizado mediana + intervalo interquartil (IIQ). O projeto foi aceito pelo comitê de ética em pesquisa (CEP) da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública/EBMSP Resultados: 66,7% dos pacientes tinham algum grau de comprometimento cardíaco, a alteração mais comum entre os 8 coletados foi BAV (bloqueio atrioventricular), com 4 (50%) dos pacientes. Manifestações arritmogênicas estavam presentes em 55,6% sendo 22,2% extrassístoles. Comprometimento respiratório foi identificado em 88,9% dos pacienstes, mas 77,8% não faziam uso de VNI, 66,7% pacientes faziam uso de AMBU (dispositivo bolsaválvula-máscara). Resistência a insulina foi relatada em 28,6% dos pacientes, dislipidemia e catarata, relatadas em 44,4% e 77,8% dos pacientes apresentavam calvície. Conclusão: A amostra demostrou o perfil de pacientes com DM1 de Salvador, Bahia. Os pacientes apresentaram um comprometimento muscular usual para a doença, e são afetados de forma relevante por alterações cardíacas e respiratórias.