Estudo de custos associados ao seguimento ambulatorial pós triagem neonatal para galactosemia no estado da bahia no período de 2015 a 2021

Abstract

Introdução: A galactosemia é uma doença metabólica hereditária que resulta da deficiência de uma das três enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, a saber, galactoquinase (GALK), uridiltransferase da galactose-1-fosfato (GALT) e uridina difosfato galactose-4-epimerase (GALE). A forma mais comum de galactosemia é a forma clássica, que é causada pela redução abrupta ou cessação da atividade da enzima GALT. Essa doença resulta em três distúrbios metabólicos: altas concentrações de galactitol, altas concentrações de galactose-1-fosfato e concentrações reduzidas de UDPgal. A galactosemia pode levar a graves manifestações clínicas, como vômitos, irritabilidade, diarreia, retardo de crescimento, icterícia, hepatomegalia, esplenomegalia e catarata. Se não for tratada adequadamente, pode causar complicações potencialmente fatais, como sepse e falência hepática. Objetivos: Determinar e apurar os gastos de todos os recursos alocados no manejo ambulatorial (exames, atendimentos de profissional de saúde, procedimentos) de crianças identificadas com galactosemia no estado da Bahia em um estudo piloto, no período de 2015 a 2021, sob a perspectiva do SUS. Metodologia: Trata-se de um estudo observacional descritivo e comparativo de custos e análise de custos, longitudinal, com utilização de dados secundários ambispectivos. Esse estudo utiliza os dados do estudo do projeto piloto para triagem neonatal para galactosemia na Bahia, realizado no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), entre 2015 e 2017, com o apoio da FAPESB. Resultados: No presente estudo foi possível quantificar, com um nível de acurácia muito elevado, os recursos financeiros alocados para o seguimento das crianças, observando-se uma média de cerca de R$588,05 para demandas profissionais e de cerca de R$1.517,48 para os exames complementares diagnósticos e de seguimento. Conclusão: O estudo mostra que os custos de tratamento de crianças com galactosemia são relativamente baixos em comparação com outras doenças raras. A triagem neonatal pode reduzir custos, identificar pacientes verdadeiros e falsos positivos e prevenir sequelas precoces e mortalidade. Portanto, a implementação de um programa de triagem neonatal universal para galactosemia é justificada.