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https://repositorio.bahiana.edu.br:8443/jspui/handle/bahiana/6916
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.author | MATHIAS, Gabriel Barrêto Marques | - |
dc.date.accessioned | 2023-07-20T13:13:22Z | - |
dc.date.available | 2023-07-20T13:13:22Z | - |
dc.date.issued | 2022 | - |
dc.identifier.uri | https://repositorio.bahiana.edu.br:8443/jspui/handle/bahiana/6916 | - |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.description.abstract | INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular autossômica recessiva causado por uma deficiência na produção da proteína SMN, por deleção homotigótica ou mutação do gene SMN1. É uma doença rara, com incidência de 1 a cada 11.000 nascidos vivos. A AME é uma condição diversificada, com cinco tipos diferentes, desde o tipo zero até o tipo IV, apresentando severidades específicas. O quadro clássico consiste em atrofia musculare fraqueza simétrica progressiva proximal e axial. A Nusinersena é um oligonucleotídeo antisense (ASO) que modifica o splicing do gene SMN2 a fim de aumentar a produção da proteína SMN, responsável pela sobrevivência dos neurônios motores e, consequentemente, melhorar os marcos motores em pacientes com AME. OBJETIVOS: Avaliar a função motora e autonomia em pacientes com AME acompanhados em um ambulatório docente assistencial. MÉTODOS: Estudo transversal, prospectivo. Amostra de conveniência de pacientes diagnosticados com AME por teste molecular e acompanhados no Ambulatório de Doenças Neuromusculares, com até 18 anos de idade. O instrumento de coleta utilizado foi o questionário PEDI-CAT, que avalia em quatro domínios as Atividades Diárias, Mobilidade, capacidade cognitiva e social além da Responsabilidade do paciente. Os dados foram analisados por estatística descritiva. RESULTADOS: Nove pacientes foram avaliados diagnosticados com AME, um paciente com AME tipo I (11,1%), quatro pacientes com AME tipo II (44,4%) e quatro pacientes com AME tipo III (44,4%). Prevalência do sexo masculino (55,6%). A idade da amostra variou de sete meses a 15 anos. O uso de Nusinersena foi observado em 66,7% dos pacientes e 33,3% utilizavam cadeira de rodas como dispositivo de mobilidade. Nos domínios do PEDI-CAT, os pacientes obtiveram mediana de 45 [IQ: 33-49] em Atividades Diárias, 0 [IQ: 0-17] em Mobilidade, 51 [IQ: 48,5-55,5] em Social/Cognitivo e 48[IQ: 37-59] em Responsabilidade. Pacientes tipo I e tipo II representaram 55,6% da amostra e obtiveram mediana superior apenas no domínio Responsabilidade. Os pacientes com AME tipo III representaram 44,4% da amostra e obtiveram medianas superiores nos domínios Atividades Diárias e Social/Cognitivo. Pacientes que faziam uso de Nusinersena obtiveram medianas superiores nos domínios Atividades Diárias e Responsabilidade e os pacientes que não utilizaram Nusinersena obtiveram mediana superior no domínio Social/Cognitivo. Não foi observado diferença nas medianas obtidas nos grupos no domínio Mobilidade. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos do PEDI-CAT evidenciaram que pacientes com AME tipo I e tipo II foram os mais comprometidos em relação à função motora e nas atividades diárias. Além disso, o questionário evidenciou que pacientes com AME não apresentam comprometimento cognitivo e social quando comparado à população geral da mesma faixa etária. O diagnóstico tardio e a demora para iniciar o tratamento especializado são fatores que progridem a doença e diminuem a funcionalidade, além da expectativa e qualidade de vida. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.subject | Atrofia Muscular Espinhal | pt_BR |
dc.subject | PEDI-CAT | pt_BR |
dc.subject | Nusinersena | pt_BR |
dc.title | Aplicação do pedi-cat em crianças e adolescentes com atrofia muscular espinhal | pt_BR |
dc.type | Trabalhos finais e parciais de curso: Trabalhos de conclusão de Graduação | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Medicina |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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Gabriel Barreto Marques Mathias - Aplicação do pedi-cat em crianças e adolescentes com atrofia muscular espinhal - 2023.pdf | 4,04 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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