Avaliação da qualidade de vida em pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar

Abstract

INTRODUÇÃO: As amiloidoses são doenças causadas pela deposição de fibrilas amiloides em órgãos e tecidos. Um subgrupo dessas patologias é associado a uma mutação do gene da Transtirretina, uma proteína produzida pelo fígado. Ela, quando mutada, pode causar uma série de afecções, inclusive uma manifestação neurológica, chamada Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). A PAF é uma doença rara, progressiva e incurável, capaz de causar grande impacto na qualidade de vida dos doentes. Um dos instrumentos capazes de avaliar essa qualidade de vida é o Norfolk QOL-DN, recentemente validado para uso em português brasileiro. OBJETIVOS: Avaliar a qualidade de vida em pacientes com Polineuropatia Amiloidótica Familiar; Caracterizar a amostra do estudo segundo variáveis biológicas e sociodemográficas. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional e transversal, de caráter descritivo, com dados primários de pacientes com diagnóstico confirmado de PAF, recrutados por conveniência no ambulatório de Doenças Neuromusculares da Clínica Bahiana Saúde, e coletados no período de 2021. Foram coletadas variáveis socioculturais e seis escores gerados através do questionário Norfolk QOL-DN (Neuropatia Autonômica; Neuropatia de Pequenas Fibras; Sintomas; Atividades da Vida Diária; Capacidade Física/Neuropatia de Grandes Fibras; Escore Total de Qualidade de Vida Afetada). Os dados advindos de variáveis quantitativas foram analisados e expressos em médias/medianas, de acordo com a sua distribuição, bem como desvios-padrão/intervalo interquartil; e os dados advindos de variáveis qualitativas foram analisados e expressos quanto a valores relativos e absolutos. RESULTADOS: No período de julho de 2021 a dezembro de 2021, foram coletados dados de 16 pacientes, com idade média de 56,19 anos (± 15,94 anos) e 9 (56,3%) indivíduos do sexo masculino. Desses, 6 (37,5%) não declararam sua etnia; 5 (31,3%) eram pardos; 3 (18,8%) eram pretos e 2 (12,5%) eram brancos. O escore de neuropatia autonômica, o escore de neuropatia de grandes fibras e o escore total de qualidade de vida afetada obtiveram médias, respectivamente, de 4,19 (± 4,23), 30 (± 28,4) e 64,81 (± 61,32). Foi dividida a amostra em 2 faixas etárias, acima e igual ou abaixo da média de idade (56,19), e foi aplicado teste-T de Student, que demonstrou que a média dos escores previamente citados é semelhante em ambas as faixas etárias - escore total de qualidade de vida afetada (t(11,2) = 0,651; p = 0,523); escore de neuropatia autonômica (t(10,4) = 0,296; p = 0,773); escore de neuropatia de grandes fibras (t(14) = 0,344; p = 0,736.. O escore de neuropatia de pequenas fibras, o escore de sintomas e o escore de atividades de vida diária obtiveram medianas, respectivamente, de 3 (intervalo interquartil: 0;8,75), 10 (intervalo interquartil: 4,25;22), 2 (intervalo interquartil: 0;15,25). CONCLUSÃO: Dentre a amostra, todos os pacientes apresentaram prejuízo na qualidade de vida. Apesar de ser uma doença crônica e progressiva, não se verificou diferença na diminuição da qualidade de vida com a progressão de idade.