Subjetividade e ética na triagem neonatal: percepção de pais sobre seus filhos com diagnóstico de fenilcetonúria – com e sem autismo

Abstract

Introdução: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética. Diagnóstico e tratamento tardios podem acarretar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual (DI), irritabilidade, agressividade, tremores, convulsões, déficit de atenção (DA) e, mais raramente, autismo. A doença crônica incidindo em etapa precoce da vida favorece alterações na estruturação psíquica e nas aquisições instrumentais do bebê, nos planos real e imaginário. Objetivo: Compreender a percepção de pais/cuidador de indivíduos com diagnóstico de PKU, com e sem sintomas de autismo, ao longo do acompanhamento psicológico, em Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN / BA). Métodos: Foram estudadas quatro pares de irmãos com e sem autismo, desde a primeira consulta psicológica no SRTN, até janeiro de 2014: duas duplas compostas por um paciente com diagnóstico tardio e sintomas de autismo e irmão com diagnóstico precoce advindo da triagem neonatal (TN); uma dupla com um paciente com diagnóstico tardio e sintomas de autismo e irmão com DI; uma dupla com um paciente com primeiro diagnóstico de autismo e irmão com diagnóstico tardio de fenilcetonúria e manifestação clínica de agitação. Os prontuários, digitalizados na versão word, foram inseridos no programa de análise de dados qualitativos NVIVO. A partir da revisão longitudinal-retrospectiva de prontuários, destacou-se: percepção materna, paterna e de irmã cuidadora (de uma das duplas), sobre mudanças psíquicas nesses pacientes. Constitui-se, assim, em estudo qualitativo exploratório e documental. Resultados: O material selecionado foi categorizado a partir da análise de conteúdo e, subsequentemente, agrupado em quatro árvores temáticas: 1) Busca diagnóstica; 2) Funcionamento familiar; 3) Percepção de pais e/ou cuidador sobre o tratamento da fenilcetonúria; 4) Dimensão psíquica do paciente. Dentre os quatro pacientes com autismo, três nasceram antes da implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) - tanto quanto o paciente com DI. O quarto paciente com autismo, e seu irmão com quadro de agitação, vítimas de resultado falso negativo, realizaram TN antes das 48 horas, em maternidade da rede privada, em outro estado. O sofrimento compareceu nos casos estudados, acrescido da perda do filho idealizado. Desarticulação e adoecimento psíquico familiar agravaram a sintomatologia dos pacientes. Pais e cuidadora reinvestiram nos pacientes com autismo e com DI, a partir do diagnóstico de PKU. A sustentação da função materna e paterna apontaram para melhor prognóstico em todos os casos. Constatou-se diferentes fenótipos e um mesmo genótipo (R252W) em uma dupla com diagnóstico e tratamento tardios; a estruturação psíquica contribuiu para diferenças fenotípicas. Três duplas apresentaram baixa adesão à dieta; uma delas, transferida de outro SRTN, chegou com orientação dietética inadequada. Considerações finais: Flutuações da FAL e tipos de mutação foram insuficientes para explicar o funcionamento psíquico dos pacientes; relações entre fenótipos e genótipos na PKU precisam ser mais investigadas, interdisciplinarmente, considerando aspectos da estruturação psíquica. Deve-se rastrear casos tardios, sem diagnóstico - o reinvestimento dos pais, melhorou o prognóstico de filhos com distintas sintomatologias, desde o diagnóstico da PKU. A psicologia no SRTN deve constituir-se como lugar de articulação do sujeito, entrelaçando desenvolvimento e estruturação psíquica, cuidando dos efeitos em pacientes marcados pela doença crônica.