Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita avaliação do desempenho de um programa do nordeste brasileiro

Abstract

INTRODUÇÃO: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam a síntese dos esteroides adrenais. A HAC pode se apresentar nas formas clássicas (perdedora de sal e virilizante simples) e não clássica, sendo potencialmente fatal na forma perdedora de sal caso essa não seja identificada e tratada rapidamente. A HAC pode ser identificada na triagem neonatal através da análise da concentração de 17 – hidroxi-progesterona no sangue. MÉTODOS: Estudo observacional de abordagem populacional que analisou a incidência de HAC no estado, bem como os parâmetros de qualidade da Triagem Neonatal realizada pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) no estado da Bahia, entre os anos de 2014 e 2022, através de seus indicadores operacionais, com dados obtidos no banco de dados SMART e nos prontuários eletrônicos das crianças no próprio SRTN. RESULTADOS: Entre 2014 e 2022 houve 1.765.439 nascidos vivos na Bahia, sendo que 1.510.591 (85,5%) desses realizaram a TN pelo SRTN baiano. Dentre os triados, 1345 (0,08%) tiveram resultado alterado para HAC e, desse montante, 175 (13%) vieram a óbito antes de obter um diagnóstico, 253 (18,8%) foram considerados perdas de seguimento e 917 (68,2%) realizaram avaliação clínica e exames confirmatórios, sendo, posteriormente, confirmados 110 casos de HAC. Além disso, a incidência da HAC na Bahia variou durante os anos estudados, atingindo valor máximo em 2018, de 1:10.345 triados. Também foi possível identificar uma diminuição expressiva na idade no momento da coleta. Contudo, houve tendência à estabilidade no tempo de retenção da amostra, permanecendo entre 7 e 8 dias, e no tempo de processamento da amostra pelo SRTN, que ficou entre 4 e 6 dias. CONCLUSÃO: O presente trabalho elucidou pontos importantes no processo de TN realizado pelo SRTN na Bahia, visto que a qualidade da TN em determinados indicadores é mais do que satisfatória, mas ainda há margem para aperfeiçoamento do serviço em algumas instâncias, o que pode trazer melhorias significativas para a população assistida.