Características clínicas e qualidade de vida de pacientes com atrofia muscular espinhal assistidos em ambulatório de doenças neuromusculares em Salvador - Ba

Abstract

A atrofia muscular espinhal 5q (AME) é uma doença neuromuscular hereditária, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e envolvimento de diversos músculos. Em pacientes com AME, a qualidade de vida é um parâmetro amplamente comprometido e a sua avaliação é relevante para a compreensão das limitações da doença e otimização dos cuidados. No Brasil, são escassos os trabalhos nessa perspectiva. Objetivos: Descrever as características clínicas e avaliar a qualidade de vida de pacientes com diagnóstico genético de AME. Métodos: Estudo transversal e descritivo, sendo um recorte do projeto Rede Nacional de Doenças Raras. A amostra foi composta por pacientes acompanhados regularmente no Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Os dados foram coletados em entrevista com o paciente e complementada com dados de prontuário. Para avaliar a qualidade de vida nos pacientes com até 18 anos, foi aplicado o questionário Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 Generic Core Scales (PedsQL), utilizando a versão para o paciente ou versão cuidador sobre o paciente. Para os adultos, foi aplicado o questionário European Quality of Life 5 Dimensions 3 Level Version (EQ-5D-3L). Resultados: Foram estudados 26 pacientes, sendo 53,8% do sexo masculino e 30,8% procedentes de Salvador. A mediana de idade foi de 10,0 [IQ: 4,7 – 20,2] anos. Quanto aos subtipos, 3,8% apresentavam AME tipo 1, 38,5% o tipo 2 e 57,7% o tipo 3. A idade de diagnóstico foi de 48 [21-120] meses em toda a amostra. 11 pacientes (42,3%) utilizavam Nusinersena e o tempo entre diagnóstico e início do tratamento foi de 2 [0,5 – 2] anos. As manifestações clínicas mais frequentes foram fraqueza muscular (100%), hiporreflexia ou arreflexia (88,4%), deformidades esqueléticas (65,3%), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (53,8%) e hipotonia (53,8%). A fisioterapia foi o serviço mais frequentado no acompanhamento multidisciplinar. Quanto à qualidade de vida, o valor de utilidade médio (DP) obtido no EQ-5D foi de 0,405 (0,207) e 68,1 (22,0) na escala visual analógica. Os domínios dor/mal-estar, cuidados pessoais e mobilidade foram os mais afetados por problemas graves ou moderados (85,7%). Com o PedsQL, a média (DP) obtida foi de 60,3 (8,5) na versão cuidador sobre o paciente e 63,3 (9,7) na versão paciente sobre si. Com as respostas dos cuidadores ao PedsQL, os escores foram 58,4 ± 10,1 para AME tipo 3, 61,6 ± 8,6 para o tipo 2 e 55,5 para a AME tipo 1 (n=1). Conclusão: O perfil clínico dos pacientes foi compatível a literatura e a idade de diagnóstico foi superior à relatada em outros países. Há importante redução da qualidade de vida em toda a amostra, se comparado a população geral. Em crianças, houve pior resultado na AME tipo 1 e em adultos os domínios dor/mal-estar, cuidados pessoais e mobilidade foram os mais comprometidos, consistente com estudos similares. As dificuldades diagnósticas e de acesso ao tratamento podem contribuir para a progressão da doença, redução de funcionalidade e de qualidade de vida. São necessários maiores estudos nessa perspectiva, bem como políticas de saúde voltadas para um cuidado direcionado a essa população.