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dc.contributor.authorMARTINS, Gabriel Albuquerque Oliveira-
dc.date.accessioned2024-08-01T11:13:47Z-
dc.date.available2024-08-01T11:13:47Z-
dc.date.issued2023-
dc.identifier.urihttps://repositorio.bahiana.edu.br:8443/jspui/handle/bahiana/7755-
dc.description.localpubEscola Bahiana de Medicina e Saúde Públicapt_BR
dc.description.abstractFundamento: A amaurose congênita de Leber (ACL) é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância e que pode levar a cegueira completa antes do primeiro ano de vida. Além disso, faz parte de um grande e heterogêneo grupo de doenças caracterizadas pela degeneração das células fotorreceptores encontradas na retina. Diante disso, estão sendo feitos estudos clínicos com terapias genéticas com intuito de minimizar o avanço degenerativo da doença, contudo é preciso analisar se esse tratamento tem real impacto na visão dos pacientes. Objetivos: Esse estudo tem como objetivo descrever e analisar a eficácia do uso de terapias genéticas para o tratamento do quadro visual da amaurose congênita de Leber e verificar se existe melhora da acuidade visual ou de algum outro parâmetro que reflita melhora da função visual. Métodos: Foi feita uma revisão sistemática a partir da busca de artigos em bases de dados/bibliotecas virtuais/portais e buscadores acadêmicos do National Library of Medicine (pubmed/Medline) referente a publicações de estudos clínicos que estejam disponibilizados gratuitamente, que continham pacientes comprovadamente com amaurose congênita de leber e que apresentassem a análise de variáveis que refletissem melhora da função visual, utilizando os seguintes descritores: “Leber congenital Amaurosis” e “Gene therapy”; sendo excluído artigos em que houvesse mais de uma dose terapêutica plicada durante o tratamento. A análise qualitativa dos estudos foi realizada pelo método “Downs & Black”. Conclusão: Com base nesses resultados podemos concluir que a diferença média na acuidade visual entre o grupo intervenção e grupo controle após o último ponto de verificação dos estudos foi de -0,05 logMAR o que representa uma melhora pouco significativa da acuidade visual. Dessa forma, a partir desse resultado não podemos assegurar que a terapia consegue melhorar a acuidade visual suficientemente para equiparar a acuidade visual de um paciente com ACL a uma pessoa portadora de visão normal. Apesar disso, outros parâmetros de melhora da função visual foram notados como melhora do campo visual, adaptação ao escuro, Limiar de sensibilidade à luz de campo completo a luz azul e vermelha, cinética de campo visual, reflexo pupilar, fixação visual, percepção de cores, redução da fadiga visual., fatores que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Portanto, podemos afirmar que existe benefício no uso da terapia genética mesmo que esse não seja capaz de corrigir completamente a degeneração característica da doença. Ademais, é digno de nota que todos os estudos avaliaram de alguma forma a segurança imunológica do tratamento e todos conseguiram assegurar a tolerabilidade sem reações adversas severas.pt_BR
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.subjectTerapia genéticapt_BR
dc.subjectAmaurose congênita de Leberpt_BR
dc.titleTerapia gênica para amaurose congênita de leber (acl): uma revisão sistemáticapt_BR
dc.typeTrabalhos finais e parciais de curso: Trabalhos de conclusão de Graduaçãopt_BR
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