Avaliação de incapacidade em pacientes com artrogripose múltipla congênita com aplicação do questionário PEDI-CAT

Abstract

INTRODUÇÃO: Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é um termo utilizado para definir um grupo de doenças caracterizadas pela presença de múltiplas contraturas articulares congênitas em duas ou mais áreas do corpo de caráter não progressivo. É uma condição rara, com prevalência estimada em 1 a cada 3000 a 5000 nascidos e com mais de 400 etiologias conhecidas, sendo a maioria de origem genética. Pacientes com AMC convivem com limitações funcionais e de mobilidade importantes, que se agravam pela dificuldade no diagnóstico etiológico e no tratamento precoces. O diagnóstico precoce é essencial para a reabilitação dos pacientes a fim de garantir uma maior qualidade de vida e são necessários centros especializados e acompanhamento regular para garantir melhor desenvolvimento das funções. Boa parte dos pacientes não possuem acesso aos tratamentos multidisciplinares requeridos pela AMC dada a escassez de serviços direcionados e o pouco conhecimento da condição no Brasil, onde inexistem estudos sob essa perspectiva. O questionário PEDI-CAT é um instrumento validado internacionalmente que visa avaliar atrasos e limitações funcionais e mensurar possíveis mudanças no desenvolvimento das funções em pacientes até 20 anos, sendo uma avaliação funcional fundamentada na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). OBJETIVOS: Avaliar a funcionalidade dos portadores de AMC através da aplicação do PEDI-CAT. MÉTODOS: Um estudo transversal prospectivo, formado por amostra de conveniência de pacientes diagnosticados com AMC e acompanhados regularmente no Ambulatório de Doenças Neuromusculares, com idade até 20 anos, aos quais foi aplicado o questionário PEDI-CAT, baseado em domínios que avaliam as características funcionais, cognitivas e motoras dos pacientes. A análise dos dados foi realizada por estatística descritiva das variáveis. RESULTADOS: Foram estudados 13 pacientes diagnosticados com AMC, sendo 61,5% do sexo feminino, com idade variando entre 1 e 15 anos (6,7±4,1), 38,5% procedentes de Salvador, com 15,4% diagnosticados etiologicamente com Artrogripose Distal, 15,4% com Síndrome de Escobar, 23,1% com etiologia não esclarecida e outras etiologias distribuídas de forma heterogênea, sendo que ortopedia e fisioterapia foram os serviços mais frequentados no acompanhamento multidisciplinar e 53,8% já foi submetido à alguma cirurgia. No PEDI-CAT, os pacientes apresentaram medianas de 44 [IQ: 34-48] em Atividades Diárias, 24 [IQ: 0-40] em Mobilidade, 52 [IQ: 39-54] em Social/Cognitivo e 58,5 [IQ: 52,5-64,5] em Responsabilidade. CONCLUSÃO: Os resultados do presente estudo evidenciaram que os pacientes acometidos pela AMC possuem maior comprometimento de suas atividades motoras, que impacta diretamente na mobilidade e tarefas diárias, mas não foi observado comprometimento cognitivo e social em relação à população em geral. A dificuldade no diagnóstico e a não adesão ao tratamento pode significar diminuição da funcionalidade e qualidade de vida do paciente. São necessários maiores estudos sobre a AMC no Brasil e maiores incentivos para que as políticas de saúde desenvolvam serviços direcionados e especializados na condição.